Convivir con una enfermedad rara, la ataxia de Friedreich: “He comprendido que también puedo disfrutar de la vida”
Por Francis Manzano Rojas (betevé)*
A Maria Roche le diagnosticaron a los 16 años una enfermedad neurodegenerativa minoritaria para cuya investigación pacientes y familiares reclaman más recursos, en espera de un fármaco que ya ha sido aprobado en otros países
“Tengo una vida bastante ocupada”, avisa de entrada. Está estudiando un ciclo superior, hace danza (en la que ha descubierto una pasión) y utiliza las redes sociales, como cualquier joven, para comunicarse con amistades y compartir su día a día. El de María Roche, en este caso, está marcado por una enfermedad neurodegenerativa minoritaria llamada ataxia de Friedreich, con la que convive desde que nació, pero que no le diagnosticaron hasta hace cinco años, cuando tenía 16.
Se trata, de hecho, de una enfermedad de origen genético, sin cura hoy por hoy y que ataca al sistema nervioso, que se va deteriorando progresivamente, y afecta al equilibrio, la coordinación o el habla, entre otras complicaciones, también cardiacas. Es una enfermedad considerada rara, como lo es todo el grupo de ataxias hereditarias, aunque la de Friedreich es la más prevalente. Afecta a entre una y dos personas de cada 100.000.
Esta prevalencia baja es una de las causas de que no se investigue tanto como otras patologías neurodegenerativas, como la esclerosis o el Parkinson, y también que sea desconocida incluso para muchos médicos. Una de las consecuencias es que los diagnósticos llegan pasado un tiempo, incluso años, desde los primeros síntomas, como fue el caso de Maria.
“Con dos o tres años ya detectábamos cosas raras”, cuenta su padre, Carles Roche. Por eso, “uno de los campos de batalla” de la Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) de la que forman parte, es iniciar antes las terapias y evitar el sufrimiento psicológico de los niños sin diagnosticar, que pueden ser víctimas de acoso escolar por sus dificultades.
“Ataxia for life”: la voz en las redes de jóvenes con la enfermedad
Justamente para hacer más visible la enfermedad, Maria y otras dos chicas catalanas con ataxia de Friedreich, han creado en Instagram y TikTok la cuenta Ataxia for life, con la que hacen divulgación de las complicaciones que supone en el día a día y también muestran cómo se las arreglan, a pesar de todo, para superar barreras. “Queremos que nos conozcan”, reclama.
Una de las claves para mantener capacidades y ralentizar el deterioro son las terapias en centros especializados, como el Hospital de Dia de Malalties Neurodegeneratives que el Clínic tiene en el Raval y que ha ampliado recientemente. Unos 150 pacientes al mes, de una docena de patologías, pasaron por allí el año pasado. María es una de ellas y hace dos sesiones semanales de fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.
Pendientes de que se apruebe pronto en el Estado el primer medicamento específico
Este es hoy por hoy el único tratamiento del que se dispone porque no hay ninguna medicación efectiva. Sin embargo, esto podría cambiar. El año pasado se aprobó en Estados Unidos un tratamiento farmacológico nuevo, específicamente dirigido a la sintomatología de la ataxia de Friedreich, y algunos países europeos también lo han introducido.
La aprobación aquí aún está pendiente y pacientes y familiares confían en que se resuelva lo antes posible porque el reloj avanza y, como recuerdan, “las personas enfermas de ataxia no tienen tiempo”.
* Nota original: Conviure amb una malaltia rara, l’atàxia de Friedreich: “He entès que també puc gaudir de la vida”
-Traducido para LoQueSomos por Leticia Palacios.
Notas relacionadas:
– Cosas que no existen
– Ataxia de Friedreich
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